Más de un millón de peruanos vive con una enfermedad rara

¿Se imagina vivir aquejado por una enfermedad que muchos días le impide levantarse de la cama pero no sabe de qué se trata? No sabe el diagnóstico, no sabe cuánto durará, no sabe a dónde acudir porque los médicos no descifran qué tiene, no sabe qué hacer para mejorar y no sabe cómo evolucionará ni si será fatal.

Con esa incertidumbre, en esa soledad y en medio de esa desorientación, viven las miles de personas que en el Perú son víctimas de las denominadas enfermedades raras o huérfanas, aquellas que se presentan de manera poco frecuente, cuyo diagnóstico es muy difícil de acertar y para las cuales no existen investigaciones ni tratamientos específicos.

En el país no hay estadísticas oficiales sobre este tema. Se sabe que el Ministerio de Salud (Minsa) identificó 399 de estas enfermedades, pero no se sabe exactamente cuántas personas hoy en día pueden estar afectadas por ellas.

Hugo Umeres, neurólogo e investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia, dijo que se estima que estas enfermedades alcanzan entre el 4% y el 7% de la población peruana. Si somos optimistas y tomamos el porcentaje más bajo estamos hablando de 1’200,000 personas, una cifra nada despreciable.

Actualmente, Essalud tiene un fondo para tratar estas enfermedades y el Ministerio de Salud (Minsa), a través del Seguro Integral de Salud y el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), atiende el diagnóstico y cubre las atenciones de consulta externa, emergencia y hospitalización. Sin embargo, la atención no llega a todos.

Pacientes sin atención

María Lourdes Rodríguez, quien hace muchos años padece de esclerosis múltiple y epilepsia, y a la vez preside la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper), señaló que la mayoría de pacientes no tiene acceso a medicamentos, un lugar donde los puedan atender médicos que conozcan sus casos o especialistas que investiguen sobre la evolución de sus enfermedades.

De las 399 enfermedades raras identificadas por el Minsa, solo 8 han sido consideradas de alta prioridad para ser atendidas, el resto no tiene una atención o seguimiento adecuado. Rodríguez asegura que debido a esto, solo en los últimos meses, más de 30 personas han fallecido sin la atención correspondiente.

“El cáncer es una enfermedad muy grave, pero tiene centros especializados para tratarlo, tiene medidas de prevención; en nuestro caso no hay nada de eso, no hay prevención, no hay tratamiento, ni cura. Vivimos muriendo un poquito cada día”, aseveró.

Males invalidantes

Es que, según explica la médico Lisseth Gómez, especialista de Solidaridad, en el mundo existen más de 7,000 tipos de enfermedades raras que pueden afectar diferentes sistemas y órganos del cuerpo humano. En el 70% de los casos estas invalidan a los pacientes y llegan a causar su muerte.

La mayoría de esos casos se diagnostica en los primeros años de vida, pero no se sabe qué factores pueden influir en su aparición. Según las investigaciones, hay un factor genético que puede predisponer a alguna gente. “Está documentado que los casos aumentaron en la posguerra por las mutaciones genéticas que se presentaron tras la radiación”, indicó Gómez.

Falta tecnología

Como los casos son excesivamente raros, el diagnóstico es muy difícil y requiere de una serie de exámenes especializados, así como la intervención de médicos de diversas patologías. Pero Gómez refirió que en el Perú lamentablemente no hay un centro especializado para tratar estas enfermedades, por eso hay muchos pacientes que conviven sin un diagnóstico adecuado.

“Como estos casos afectan a solo 5 de cada 10,000 pacientes, los gobiernos casi no invierten en estudios. Pese a que es una problemática grave, el alto costo de los insumos y materiales hacen casi imposible hacer esta inversión para un grupo tan reducido de personas”, recalcó.

El médico de la Universidad Cayetano Hugo Umeres agregó que otra traba es la falta de especialistas en genética y centros de investigación con alta tecnología para hacer diagnósticos y tratamientos adecuados. “Entre las enfermedades raras hay algunas genéticas, otras de depósito y hasta de origen infeccioso. Los médicos pueden sospechar que algo malo ocurre, pero si no tienen a la mano los métodos de diagnóstico genéticos que se necesitan para estos casos es muy poco lo que se puede hacer”, manifestó.

Por ello, la presidenta de la Feper solicitó a las autoridades la firma del reglamento de la Ley 29698 que declara de interés nacional y preferente la atención y el tratamiento de personas que padecen enfermedades huérfanas.
El reglamento se terminó de redactar hace un año pero aún no ha sido aprobado y contiene medidas que permitirán garantizar el acceso de los pacientes a medicamentos, tratamiento y monitoreo médico continuo, además de incentivar una mayor investigación sobre el tema.

Umeres consideró que, además de ello, se debería invertir en la creación de un centro especializado para tratar este tipo de enfermedades, aunque sea para un grupo reducido de personas. “Algunas de estas enfermedades no tienen cura, pero se les puede dar un tratamiento paliativo para una mejora en la calidad de vida, pues muchos de estos pacientes van a tener secuelas que van a requerir sillas de ruedas, procedimientos de terapia física o hasta atención en salud mental”, puntualizó.

TENGA EN CUENTA

• Aunque no hay una forma de prevenir la aparición de una enfermedad rara o huérfana, los médicos aconsejan a las personas, sobre todo a las mujeres embarazadas, no exponerse a la radiación y acudir a sus chequeos médicos preventivos.

• Según los especialistas, cuánto más pronto se haga el diagnóstico de una enfermedad rara se podrá investigar mejor la causa de la misma para ensayar un tratamiento.

• En el Perú existen 18 asociaciones que agrupan a pacientes de enfermedades raras o huérfanas.

• Orphanet es un portal de información en línea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos en todo el mundo. Puede acceder a la información a través de la página web www.orpha.net.