Descubren mutación genética vinculada al Alzheimer

Un grupo de científicos descubrió una extraña mutación genética que parece triplicar el riesgo de desarrollar Alzheimer y proporciona importantes pistas sobre cómo funciona esta enfermedad, incurable hasta el momento.

Científicos de dos equipos independientes arribaron al mismo resultado, publicado en dos estudios de la revista semanal New England Journal of Medicine.

De acuerdo a las investigaciones, una variación del gen TREM2, que ayuda a controlar las respuestas del sistema inmunológico, es de tres a cuatro veces más frecuente en los pacientes ancianos con Alzheimer que en los que no padecen la enfermedad.

El distintivo de ese mal es la acumulación de placas y ovillos en el tejido cerebral. En los cuerpos normales, las moléculas inflamatorias del sistema inmunológico ayudan a limpiar eso antes de que se convierta en un problema.

La función del TREM2 es mantener todo bajo control, a fin de evitar que las moléculas inflamatorias dañen tejido sano.

Sin embargo, la investigación preliminar indicó que la mutación podría poner a funcionar el gen a toda marcha, impidiendo a dichas moléculas hacer su trabajo.

La alteración fue encontrada en menos de una de cada 200 personas en total y en menos de uno de cada 50 pacientes con Alzheimer, lo que significa que no es probable que, por sí misma, sea suficiente para causar la enfermedad.

Se cree que una combinación de factores ambientales y hereditarios son los que contribuyen a su desarrollo, aunque los investigadores creen que lo descubierto es significativo.

“Este es un paso importante para desentrañar las causas ocultas de la enfermedad, para que podamos desarrollar tratamientos e intervenciones para poner fin a uno de los mayores problemas de salud del siglo XXI”, dijo Peter St. George-Hyslop, de la Universidad de Toronto.